Hemofilija je redak i ozbiljan poremećaj kongenitalnog krvarenja povezan sa X-hromozomom koji utiče na sposobnost krvi da se zgruša, što znači da osobe sa hemofilijom krvare duže nego što je uobičajeno. Procenjuje se da hemofilija pogađa oko 1 od 10.000 osoba i da ima 450.000 ljudi koji žive sa hemofilijom širom sveta.
Hemofiliju karakterišu nedostaci faktora koagulacije i obično se prenosi sa roditelja na dete, mada je oko trećine slučajeva izazvano spontanom mutacijom. Postoje dve različite vrste urođene hemofilije, pri čemu je svaka povezana sa deficitom određenog faktora koagulacije.
Najčešći tip je hemofilija A, kada osoba nema dovoljno faktora koagulacije VIII (FVIII).
Hemofilija B je ređa, i javlja se kod osoba koje nemaju dovoljno faktora koagulacije IX (FIX), što predstavlja samo 15–20% ukupnih slučajeva hemofilije.
Geni za oba faktora koagulacije nalaze se na X hromozomu, zbog čega uglavnom utiče na muškarce koji naslede pogođeni majčinski X hromozom.
U teškim slučajevima hemofilije, krvarenje se javlja nakon manje traume ili čak u odsustvu povrede (poznato kao spontano krvarenje). Ozbiljne komplikacije se mogu javiti usled krvarenja u zglobove, mišiće, mozak ili druge unutrašnje organe. To može dovesti do hroničnog bola i ograničene pokretljivosti, a takva krvarenja mogu da budu i životno ugrožavajuća.
Lek se daje kada dođe do krvarenja ( terapija po potrebi) ili redovno da bi se sprečilo da do krvarenja uopšte dođe.
Mnoge osobe sa hemofilijom još uvek nisu dijagnostikovane ili se leče na neodgovarajući način.
Naši naučnici istražuju inovativna, dugodelujuća i potkožna terapijska rešenja za hemofiliju i retke poremećaje krvarenja. Ova rešenja su usmerena na smanjenje trenutnog opterećenja terapijom i poboljšanje kliničkih ishoda, i biće dopunjena istraživanjem oralnih terapija i genske terapije.
Težimo tome da ponudimo bolji kvalitet života ljudima koji žive sa hemofilijom i drugim retkim poremećajima krvarenja.
Često radimo u partnerstvima kako bismo otkrili nove ciljeve i inovativna jedinjenja i tehnologije koji zadovoljavaju nezadovoljene zdravstvene potrebe. Naš fokus je na:
- novim profilaktičkim agensima u hemofiliji
- pristupima terapiji zasnovanim na ćelijama i genima
- kliničkim sredstvima kod retkih poremećaja krvi kao što je bolest srpastih ćelija
Danas naš razvojni proces ima uzbudljiv potencijal da osigura da budemo na čelu pronalaženja nove generacije inovativnih lekova.
